Kromosom
Pengertian Kromosom
Kromosom
adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom
berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan
soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu
menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W.
Waldeyer pada tahun 1888. Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel.
Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti,
terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.
Kromosom
merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok yang berada di dalam nukleus. Karena dapat menyerap warna dengan
jelas, maka dapa diamati di bawah mikroskop. Zat penyusun kromosom
disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus dalam plasma
inti.
Struktur Kromosom

Kromosom terdiri dari
DNA,
RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah
kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi
yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel
diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel
dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja
atau sel kelamin betina saja.
Pada gambar di
sebelah kiri adalah struktur kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua
bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan
sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat
melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.
Karakter-karakter
kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis,
karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling
tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan
empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid).
Setiap
kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul
DNA.Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk
nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan
membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan
meutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan
demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir
fase interfase dari siklus sel.
Kromosom yang terdiri dari dua
kromatid serupa mempunyai lenganpendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua
lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer
atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid
terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk
berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel .Pada beberapa
kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam
lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan
lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).
Kromosom tersusun atas
DNA
yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel, membentuk
struktur bernama nukleosom. DNA ( deoxyribonucleic acid ) atau asam
deoksiriboneukleat merupakan substansi
pembawa pembentuk
nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang
lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat
sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (
beads on a string), yakni nukleosom.
Benang
kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan membelah,
benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat
terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh
pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sebelum
sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga
terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.

Pada
kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung gen,
dinamakan sentromer . Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada
proses pembelahan sel. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk
bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
Kromatid Kromatid
adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan)
kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah
lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan
filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan
kadang-kadang pada tahap interfase).
Kromomer Kromomer
merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat
jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah
direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak
berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
Sentromer

Sentromer
adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan
kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian
kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
Satelit
Satelit
adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di
daerah tersebut.
Telomer
Telomer
merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di
daerah tersebut tidak terurai.
Benang gelendong melekat pada
bagian sentromer, yakni kinetokor. Berdasarkan letak sentromer, kromosom
dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki
satu lengan dan ada pula yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki
lengan sama panjang dan ada pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom
tersebut adalah:
- telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom;
- akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom;
- submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom;
- metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.
Sejarah Kromosom
Flemming (1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda yang ada di dalam inti. Flemming menggunakan istilah mitosis
untuk menguraikan pembalahan benang-benang (kromosom) dalam inti
menjadi separohnya dan pemisahannya ke inti sel anak. Lalu, sekitar
tahun 1880 terlihat adanya mekanisme reduksi kromosom yang diuraikan
oleh ahli lain dengan istilah meiosis yang diketemukan oleh
Farmer dan More. Kemudian Roux (1883) merupakan ahli yang mula-mula
mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme
keturunan. Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa jumlah benda
tersebut (kromosom) berbeda antara makhluk hidup yang satu dengan yang
lainnya dan jumlahnya stabil dari generasi ke generasi.
Istilah kromosom pertama kali di kemukakan oleh Weldeyer (1888) dan kromosom berasal dari bahasa latin (krom= warna, soma= tubuh, badan).
Pada
tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar pewarisan sifat berdasarkan
pemulihannya sebelum perkembangan sitologi diketahui. Setelah De Vries,
Correns dan Von Tschemak secara terpisah menguatkan hasil Mendel. Tiga
ahli amerika Serikat, yaitu Cannon, Wilson, dan Sutton melihat adanya
kesejajaran antara unit sifat dari Mendel dan kromosom. Pada tahun 1902
Sutton dan Boveri menyatakan bahwa faktor keturunan yang ditemukan oleh
Mendel itu terletak pada kromosom.
Pada tahun 1933 Morgan
menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa
ahli lainnya antara lain Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940),
dan Kaufman (1948) kemudian menyusul memberikan keterangan banyak
tentang morfologi kromosom.
Macam-Macam Kromosom
Kromosom
ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota. Studi
tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom
eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi DNA
dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks.
Kromosom Prokariota
Prokariota
- bakteri dan archaea - biasanya memiliki kromosom sirkuler tunggal,
tetapi banyak variasi memang ada. Kebanyakan bakteri memiliki kromosom
sirkuler tunggal yang dapat berbagai ukuran dari hanya 160.000 pasangan
basa dalam bakteri
endosymbiotic ''Candidatus Carsonella ruddii'', untuk 12.200.000 pasangan basa di “bakteri yang tinggal di tanah
” Cellulosum sorangium. Spirochaetes dari genus Borrelia adalah pengecualian untuk pengaturan ini, dengan bakteri seperti
Borrelia burgdorferi', penyebab
penyakit Lyme, yang mengandung kromosom linier tunggal. Prokariota
tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat
diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom Eukariota
Eukariota
(sel-sel dengan inti seperti yang ditemukan pada tumbuhan, ragi, dan
hewan) memiliki kromosom linier berganda yang besar yang terkandung
dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki sentromer satu, dengan satu
atau dua lengan memproyeksikan dari sentromer, meskipun, dalam sebagian
besar keadaan, senjata ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu,
kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria bundar kecil, dan
beberapa mungkin memiliki tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma
melingkar atau linier.
Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA
uncondensed ada dalam struktur semi-memerintahkan, di mana ia melilit
histon (protein struktural), membentuk material komposit yang disebut
kromatin.
Fungsi Kromosom
Setiap
gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis
protein. Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan
banyak fungsi penting dalam organisme hidup. Misalnya, mereka melayani
sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh ke bagian lain,
mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia mungkin yang
menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari
mana sel-sel dapat dibuat. Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu
untuk melakukan. Tujuan dari sel tulang, misalnya, adalah untuk membuat
tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, mungkin untuk
membuat senyawa insulin, yang mem- bantu dalam pembuatan glukosa (gula
darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, adalah untuk
mem-beritahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda
(protein) yang mereka butuhkan untuk membuat agar berfungsi dengan baik.
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total
informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA
tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai
suatu karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom,
dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.
Jumlah Kromosom
Berikut
ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan
tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom
memiliki dua kromosom :
1. Manusia Memiliki 46 Kromosom
2. Anjing Memiliki 78 Kromosom
3. Ayam Memiliki 78 Kromosom
4. Bawang Memiliki 16 Kromosom
5. Beras Memiliki 24 Kromosom
6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom
7. Buncis Memiliki 22 Kromosom
8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom
9. Cemara Memiliki 24 Kromosom
10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom
11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom
12. Hidra Memiliki 32 Kromosom
13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom
14. Jagung Memiliki 14 Kromosom
15. Jamur Memiliki 4 Kromosom
16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom
17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom
18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom
19. Kapas Memiliki 52 Kromosom
20. Katak Memiliki 26 Kromosom
21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom
22. Keledai Memiliki 62 Kromosom
23. Kentang Memiliki 48 Kromosom
24. Kera Memiliki 48 Kromosom
25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom
26. Kubis Memiliki 18 Kromosom
27. Kucing Memiliki 38 Kromosom
28. Kuda Memiliki 64 Kromosom
29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom
30. Lobak Memiliki 18 Kromosom
31. Merpati Memiliki 80 Kromosom
32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom
33. Ragi Memiliki 34 Kromosom
34. Sapi Memiliki 60 Kromosom
35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom
36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom
37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom
38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom
39. Tomat Memiliki 24 Kromosom
40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom
Kromosom pada Manusia
Pada
manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum)
berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun
berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang
membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola
pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari
setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat
herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang
sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah
konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah
kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing
induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik
sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal
(dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan
kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik,
disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX),
jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena
keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y
dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain
gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan
jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang
gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom
X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali
pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap
sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut
Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel
somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X
yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen
tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah
kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set
tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan
Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel
haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).Berikut daftar
jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.
Kelainan Kromosom
Penyimpangan
kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab
utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa
kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti
translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan
kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.
Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan
atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk
keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.
Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:
- Cri
du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek
kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa
Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang
terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu
yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan
moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
- Wolf-Hirschhorn
syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek
kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan
berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
- Sindrom
Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi
21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun,
tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang
keterbelakangan mental.
- Sindrom Edwards, yang merupakan
kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini
adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan
motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan
yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka
yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat
setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari
tumpang tindih.
- Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau
trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka
tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
- Idic15, singkatan
untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena
berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction
Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
- Jacobsen
sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah
gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki
kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin
keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan
yang disebut sindrom Trousseau Paris.
- Sindrom Klinefelter
(XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung
memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari
rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan
pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan
disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari
mereka dapat berkembang gynecomastia.
- Sindrom Turner (X
bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan
hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki
perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan
perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
- XYY
sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka.
Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih
cenderung memiliki kesulitan belajar.
- Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
- Kecil
penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang
abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye
syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya
disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti
Pallister-Killian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.
- Penghapusan - hilangnya bagian kromosom
- Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
- Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom
- Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain